L’ostéogenèse imparfaite(OI) est une maladie génétique rare due à une anomalie de la production de collagène type 1. Elle touche essentiellement l’os avec un risque fracturaire élevé, mais également le système oculaire, auditif, neurologique et cardiopulmonaire. Elle regroupe selon la classification de Silence et de Glorieux [2Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., e al. Type V osteogenesis imperfecta: a new form of brittle bone disease J Bone Miner Res 2000 ;  15 (9) : 1650-1658 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 1Sillence D.O., Senn A., Danks D.M. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta J Med Genet 1979 ;  16 (2) : 101-116 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti] sept types de pathologies hétérogènes allant de la forme létale à la naissance aux formes bénignes pouvant êtres de découverte fortuite à l’âge adulte. Nous rapportons une série de cinq patients atteints d’ostéogenèse imparfaite.

Il s’agit d’une étude rétrospective incluant cinq patients suivis au service de rhumatologie pour OI sur une période de 9 ans (2011–2020).

Notre série comporte cinq patients dont trois jeunes hommes de 19, 17 et 14 ans et deux femmes de 21 et 45 ans. L’âge moyen de découverte de la maladie était de 9 ans avec des extrêmes de six mois à 17 ans. La circonstance de découverte était la survenue de fractures multiples à faible énergie pour tous les patients. Une consanguinité parentale de premier degré était notée chez trois patients. L’examen clinique de nos patients avait révélé des déformations des os longs à type d’incurvations chez tous les patients, une raideur articulaire avec limitation de la mobilité, une inégalité des membres inférieurs, une scoliose et un retard de croissance chez deux patients. Une hypoacousie était notée chez un patient, une coloration bleue des sclérotiques chez trois patients. Un seul patient avait une anomalie de la dentigenèse. Aucun de nos patients n’avait une atteinte cardiovasculaire. Les radiographies standards avaient montré une hyper transparence osseuse diffuse avec des corticales amincies, des déformations des os longs, un aspect strité de l’os pour tous les patients, avec des fractures incomplètes chez trois patients et une protrusion acétabulaire chez deux patients. La densitométrie osseuse avait objectivé un Z-score bas chez tous les patients variant de −2,7 à −5,3 déviation standard. Un traitement par des bisphosphonates par voie intraveineuse était indiqué pour tous les patients. Trois patients ont eu de l’acide pamidronique à la dose 15mg trois jours de suite tous les six mois et deux patients de l’acide zolédronique à la dose de 4mg tous les six mois. L’évolution était marquée par la diminution de la fréquence des fractures et une amélioration du Z-score et de la densité osseuse chez deux patients.

L’OI est une pathologie rare mais peut être invalidante. Le pronostic fonctionnel dépend de la sévérité de l’atteinte qui peut être grave à cause des déformations osseuses et rachidiennes ainsi que l’atteinte neurologique et respiratoire. Une prise en charge adéquate par la rééducation en association à l’utilisation des bisphosphonates peut améliorer la qualité de vie des patients.